Spezialgebiet: Pränataldiagnostik
Die Pränataldiagnostik fasst verschiedene Untersuchungsmethoden zusammen, welche das Ziel haben, das Kind vorgeburtlich zu beurteilen. Den Hauptbestandteil stellt dabei die ausführliche Ultraschalluntersuchung dar. 95% der Kinder kommen gesund zur Welt. In den allermeisten Fällen kann eine pränatalmedizinische Untersuchung zur Beruhigung der werdenden Eltern führen. Werden im Einzelfall doch Auffälligkeiten beim Kind gefunden, können die Eltern umfassend aufgeklärt, beraten und begleitet werden.
Im Mutter-Kind-Pass sind 3 Ultraschalluntersuchungen vorgesehen. Diese stellen Basisuntersuchungen dar, bei welchen die Herzaktion, die Größe des Kindes, der Plazentasitz, die Fruchtwassermenge und die Lage des Kindes beurteilt werden.
Pränatalmedizinische Untersuchungen stellen erweiterte Untersuchungen dar, welche im Mutter-Kind-Pass nicht vorgesehen und somit freiwillig sind. Es ist die individuelle Entscheidung der werdenden Eltern, ob und in welchem Ausmaß diese Untersuchungen in Anspruch genommen werden!
Wichtig zu wissen ist, dass diese Untersuchungen auf keinen Fall eine Garantie für ein gesundes Kind darstellen, da es auch Erkrankungen/Behinderungen gibt, welche nicht oder nur sehr schwer erkannt werden können.
Das Ersttrimesterscreening
Das Ersttrimesterscreening war früher als Nackenfaltenmessung bekannt. Dabei ist diese Untersuchung weit mehr als nur das! Im Rahmen des Gesprächs vor der Untersuchung erhebe ich Befunde zu vorbestehenden mütterliche Erkrankungen, Medikamenteneinnahme, frühere Schwangerschaften und familiäre Belastungen. Diese individuellen Daten sind von besonderem Interesse um eventuelle Risiken für Mutter und Kind einzuschätzen Im Rahmen des Nachfolgenden Ultraschalls wird zum einen beurteilt, ob die Organe richtig angelegt sind und das Kind für die Schwangerschaftswoche normal entwickelt ist. Damit kann bereits ein großer Teil kindlicher Erkrankungen frühzeitig ausgeschlossen werden. Zum anderen führe ich routinemäßig im Rahmen des Ersttrimesterscreenings eine Wahrscheinlichkeitsberechnung für das spätere Auftreten einer Schwangerschaftsvergiftung, der sogenannten Präeklampsie durch. Die Präeklampsie bezeichnet das Auftreten von verschiedenen Symptomen in der Schwangerschaft wie erhöhter Blutdruck, vermehrte Ausscheidung von Proteinen im Harn sowie vermehrte Wassereinlagerungen. Das Krankheitsbild stellt eine Gefahr für Mutter und Kind dar. Sollte sich bei Ihnen ein erhöhtes Risiko ergeben, kann dieses durch die Einnahme eines durchblutungsfördernden Medikaments reduziert werden. Für die Einschätzung des Vorliegens genetischer Auffälligkeiten, ist die Beurteilung der Nackentransparenz („Nackenhautdicke“) am wichtigsten, da diese bei vielen genetischen und körperlichen Entwicklungsstörungen deutlich verbreitert ist. Zu den häufigsten angeborenen genetischen Besonderheiten gehören die Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Diese Veränderungen kommen mit zunehmendem mütterlichem Lebensalter häufiger vor. Durch die Ultraschalluntersuchung mit Nackentransparenzmessung können ca. 80% der Kinder mit Trisomie 21, 18 und 13 erkannt werden. Um diese Entdeckungsrate zu erhöhen, wird die Kombination mit einer Laboruntersuchung aus dem mütterlichen Blut empfohlen. Im Optimalfall werden bereits im Vorfeld diese Marker aus dem mütterliche Blut abgenommen (PAPP-A, f-HCG = combined test) um in Kombination mit dem Ultraschall und der mütterlichen Vorgeschichte eine bis zu 90% genaue Risikoabschätzung treffen zu können. Nach der Untersuchung werde ich das für Ihr Kind ermittelte Risiko ausführlich mit Ihnen besprechen. Ergibt sich ein niedriges Risiko, können Sie sehr beruhigt sein. Kommt es in seltenen Fällen zu einer Risikoerhöhung, werden wir die weiteren Abklärungsmöglichkeiten ausführlich gemeinsam durchgehen und so wie sie es möchten, weiter planen.
Nicht-invasive pränatale Diagnostik (NIPD)
Bei der nicht-invasive pränatalen Diagnostik wird zellfreie fetale DNA im mütterlichen Blut analysiert. Während der Schwangerschaft geht ein Teil der kindlichen DNA in das Blut der Mutter über. Aus einer Blutprobe der Mutter kann die kindliche DNA auf das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 und 21 (Down Syndrom) untersucht werden. Bei der Untersuchung besteht naturgemäß kein Risiko für den Feten, sie ist aber mit zusätzlichen Kosten für die werdenden Eltern verbunden. Es kann und darf das sonografische Ersttrimesterscreening nicht ersetzen.
Chorionzottenbiopsie und Amniozentese
Eine sichere vorgeburtliche Diagnose genetischer Auffälligkeiten ist aber nur mithilfe von Nadeleingriffen (Mutterkuchenpunktion = Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion = Amniozentese]) möglich. Solche Eingriffe führen sehr selten (1-3:1000) zu einer Fehlgeburt. Die Entscheidung für oder gegen eine Punktion können nur Sie selbst treffen.
Das Zweittrimesterscreening ( Organscreening)
Zu diesem Zeitpunkt sind alle Organe vollständig entwickelt und die Untersuchungsbedingungen optimal. Die allermeisten Kinder kommen gesund zur Welt. Sollte ein Kind jedoch eine Fehlbildung aufweisen, ist das Wissen darum ein wichtiger Vorteil und bedeutet mehr Sicherheit für ihr Kind. Denn so kann es durch entsprechende Kontrollen genauer überwacht und schließlich der optimalen Behandlung nach der Geburt zugeführt werden. Sie als Eltern können bereits vor der Geburt ausführlich beraten werden und sich vorbereiten.
In der Regel werden beim Organultraschall keine Auffälligkeiten gefunden. Es ist für Sie als werdende Eltern ein schönes und interessantes Erlebnis Ihr Kind und dessen Entwicklung im Rahmen dieser Untersuchung so ausführlich zu sehen.
Auch beim Zweittrimesterscreening gilt: Um genetische oder chromosomale Erkrankungen ausschließen zu können, muss eine invasive Diagnostik durchgeführt werden (Fruchtwasserpunktion). Ein Ultraschall kann nie eine Garantie für ein gesundes Kind geben, allerdings können unauffällige Befunde sehr zur Beruhigung der Eltern beitragen!
Bei passenden Schallbedingungen erhalten Sie auch gerne 3D Ultraschallbilder!!
Limitationen der Ultraschall-Diagnostik
Die Ultraschall-Untersuchung hat Grenzen: Auch bei sehr guter Gerätequalität, größter Sorgfalt und Erfahrung des Untersuchers können manche Fehlbildungen unentdeckt bleiben. Das gilt besonders bei erschwerten Untersuchungsbedingungen bedingt durch die kindliche Position oder die mütterliche Bauchdecke. Manche Auffälligkeiten entwickeln sich erst im Laufe der Schwangerschaft und können daher erst zu einem späteren Zeitpunkt gesehen werden.